Résultats de l'étude TROPHOS

Chers amis,

Pour ceux qui suivent des enfants ou des adultes souffrant d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) et pour ceux qui ont permis de construire la MFM ou sont soucieux d'améliorer la connaissance des maladies neuromusculaires en inscrivant les données des patients dans la base MFM,

UNE BONNE NOUVELLE : l'essai clinique, auquel a participé le RMNMI - RA ( Réseau des Maladies Neuromusculaires Infantiles - Rhône Alpes) mené par le laboratoire TROPHOS, testant l'olexosime (TRO19622) chez les patients ASI non marchants âgés de 3 à 25 ans a mis en évidence l'efficacité du produit actif comparé au placebo. Vous trouverez ici le communiqué de presse du laboratoire TROPHOS : http://www.trophos.com/news/fr_pr20140310.htm.

La 2ème BONNE NOUVELLE est que la mise en évidence de cette efficacité a été rendue possible grâce à la MFM. Les patients ayant reçu le produit actif durant 2 ans ont stabilisé leur MFM, alors que ceux ayant eu le placebo ont eu une dégradation de leurs capacités motrices voisine de l'évolution spontanée connue. Les données de la base MFM et les travaux publiés avaient permis aux statisticiens de préparer l'essai thérapeutique dans de bonnes conditions.

Les résultats détaillés seront publiés prochainement sous la direction du Dr E Bertini de Rome, investigateur principal de l'étude. Nous mettrons sur le site de la MFM (www.mfm-nmd.org‎) toutes les informations scientifiques utiles.

Nous ne savons pas encore quand le médicament sera disponible pour les personnes atteintes d'ASI.

Nous tenions sans tarder à vous informer de ces bonnes nouvelles.

Nous avons le projet, avec Dalil Hamroun du CHU de Montpellier, de créer une base de données MFM en langue anglaise car plusieurs pays étrangers sont intéressés pour entrer les données de leurs patients atteints d'une MNM dans la base et participer ainsi au développement des essais cliniques. Plusieurs essais en préparation ont retenu la MFM comme critère principal d'évaluation.

Drs Carole Bérard, Carole Vuillerot

Participation des équipes de Rhône Alpes à des projets de recherche nationaux ou internationaux

Le réseau R4P propose de recenser les projets de recherche concernant les enfants en situation de handicap. N'hésitez pas à nous envoyer vos travaux de recherche, mémoires d'études médicales ou paramédicales, en complétant le formulaire
Après avis du comité de lecture du R4P, ces travaux seront diffusés sur le site afin que tous puissent en bénéficier.

Premiers résultats de l'étude pivot de l'olesoxime chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, menée par Trophos

Evaluation de la dyspraxie verbale dans la Trisomie 21, le syndrome de l'X-Fragile et du syndrome de Williams-Beuren

Ostéogénèse imparfaite et console WII - CHU Saint Etienne

Elaboration et validation d’un test de représentation mentale (RMT) informatisé pour enfants

Evaluation de la dyspraxie verbale dans la Trisomie 21, le syndrome de l'X-Fragile et du syndrome de Williams-Beuren

Responsable du projet : Gérald BUSSY - Psychologue-Neuropsychologue, Docteur en Neuropsychologie - Service Génétique - CHU Saint Etienne 

Etude débutée en mai 2013
Date (prévue) de fin des inclusions : 1 er septembre 2013
Date (prévue) de diffusion des résultats : juillet 2014

Résumé 

Bonjour,
Nous sommes deux étudiantes en troisième année de formation orthophonique à l'Institut des Sciences et des Techniques de Réadaptation (ISTR) de l'Université Claude Bernard Lyon 1.
Dans le cadre de notre mémoire de fin d'études, nous travaillons sur l'amélioration de la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21, du syndrome de l'X-Fragile ou du syndrome de Williams Beuren. Ainsi, notre sujet tend à estimer la prévalence de la dyspraxie verbale dans ces syndromes. A l'heure actuelle, ce symptôme n'est encore que peu reconnu en France alors qu'il fait l'objet de plusieurs études outre-Atlantique. Il s'agit de difficultés à planifier et programmer les mouvements articulatoires, et à les combiner dans la parole. Cela se traduit par des erreurs dans la production verbale et la prosodie, ce qui entraîne une diminution de l'intelligibilité.

Reconnaître son existence chez certaines personnes permettrait de mieux comprendre l'une des causes de leurs difficultés. Dans ce but, nous comptons distribuer un questionnaire aux parents d'enfants atteints de ces syndromes afin de montrer qu'il est parfois possible de poser le diagnostic de dyspraxie verbale et donc qu'il peut être nécessaire d'ajuster la rééducation au plus proche des besoins de ces enfants.

Ce questionnaire s'adresse aux parents d'enfants porteurs de trisomie 21 (hormis celle en mosaïque), syndrome de l'X-Fragile ou syndrome de Williams-Beuren, âgés de 1 à 21 ans. Notre travail est encadré par Gérald Bussy, psychologue-neuropsychologue et Dr en Neuropsychologie travaillant dans le service de génétique du CHU de St Étienne et par Andréa MacLeod, orthophoniste et enseignante à l'Université de Montréal.

Voici les liens internet pour remplir en ligne les questionnaires, selon les syndromes:
Trisomie 21
http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=170449&mode=answer

Syndrome X Fragile :
http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=173271&mode=answer

Williams-Beuren : http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=173414&mode=answer

Vous remerciant pour l'aide apportée
Laurène Le Voyer et Coline Tournier

Contact : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Bourse recherche R4P 2011

Dans le cadre de l'appel d'offre R4P 2011, la Bourse de recherche est attribuée au projet Elaboration et validation d’un test de représentation mentale (RMT) informatisé pour enfants, présenté par Christelle Dias Mirandela , psychologue, et Pascal Marinelli, ergothérapeute