Evaluation de la dyspraxie verbale dans la Trisomie 21, le syndrome de l'X-Fragile et du syndrome de Williams-Beuren

Responsable du projet : Gérald BUSSY - Psychologue-Neuropsychologue, Docteur en Neuropsychologie - Service Génétique - CHU Saint Etienne 

Etude débutée en mai 2013
Date (prévue) de fin des inclusions : 1 er septembre 2013
Date (prévue) de diffusion des résultats : juillet 2014

Résumé 

Bonjour,
Nous sommes deux étudiantes en troisième année de formation orthophonique à l'Institut des Sciences et des Techniques de Réadaptation (ISTR) de l'Université Claude Bernard Lyon 1.
Dans le cadre de notre mémoire de fin d'études, nous travaillons sur l'amélioration de la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21, du syndrome de l'X-Fragile ou du syndrome de Williams Beuren. Ainsi, notre sujet tend à estimer la prévalence de la dyspraxie verbale dans ces syndromes. A l'heure actuelle, ce symptôme n'est encore que peu reconnu en France alors qu'il fait l'objet de plusieurs études outre-Atlantique. Il s'agit de difficultés à planifier et programmer les mouvements articulatoires, et à les combiner dans la parole. Cela se traduit par des erreurs dans la production verbale et la prosodie, ce qui entraîne une diminution de l'intelligibilité.

Reconnaître son existence chez certaines personnes permettrait de mieux comprendre l'une des causes de leurs difficultés. Dans ce but, nous comptons distribuer un questionnaire aux parents d'enfants atteints de ces syndromes afin de montrer qu'il est parfois possible de poser le diagnostic de dyspraxie verbale et donc qu'il peut être nécessaire d'ajuster la rééducation au plus proche des besoins de ces enfants.

Ce questionnaire s'adresse aux parents d'enfants porteurs de trisomie 21 (hormis celle en mosaïque), syndrome de l'X-Fragile ou syndrome de Williams-Beuren, âgés de 1 à 21 ans. Notre travail est encadré par Gérald Bussy, psychologue-neuropsychologue et Dr en Neuropsychologie travaillant dans le service de génétique du CHU de St Étienne et par Andréa MacLeod, orthophoniste et enseignante à l'Université de Montréal.

Voici les liens internet pour remplir en ligne les questionnaires, selon les syndromes:
Trisomie 21
http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=170449&mode=answer

Syndrome X Fragile :
http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=173271&mode=answer

Williams-Beuren : http://evaluation.univ-lyon1.fr/webapp/assessment/assessmentAnswer.html?id=173414&mode=answer

Vous remerciant pour l'aide apportée
Laurène Le Voyer et Coline Tournier

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